Lamzede for behandling av alfa-mannosidose

Alpha Mannosidosis - Hyppighet, årsaker og symptomer

Alfamannosidose er en sjelden forekommende arvelig sykdom fra gruppen av lysosomale lagringssykdommer. Det forekommer hos rundt en av 500.000 mennesker og er derfor en av foreldreløse sykdommer (sjeldne sykdommer).

Sykdommen er forårsaket av mutasjoner i MAN2B1-genet, som inneholder informasjonen for kroppens eget enzym alfa-mannosidase. På grunn av enzymdefekten akkumuleres mannoseholdige oligosakkarider (komplekse sukkerarter) i mange organer og vev, noe som forårsaker funksjonelle lidelser eller celledød. Symptomer inkluderer abnormiteter i ansiktet, immunsvikt, skjelettendringer, hørselstap og kognitive underskudd.

Det er inndeling i tre typer i henhold til klinisk alvorlighetsgrad. Mens i den alvorligste formen, grad 3, oppstår døden før eller kort tid etter fødselen, kan de som er berørt av grad 1 lett komme til voksen alder.

Hva er Lamzede?

Legemidlet Lamzede med den aktive ingrediensen Velmanase alfa fra legemiddelfirmaet Chiesi Farmaceutici S.p.A. er en rekombinant form av alfa mannosidase. Den aktive ingrediensen brukes til enzymerstatningsterapi og tar over eller støtter funksjonen til human alfa-mannosidase. Lamzede vil gjøre behandlingen av alfa-mannosidose mulig for første gang.

Lamzede senker serumoligosakkarider til normale nivåer og forbedrer lungefunksjonen og treningskapasiteten hos noen pasienter. For dette formålet vil Lamzede komme på markedet som et pulver for tilberedning av en injeksjonsvæske, oppløsning med en styrke på 10 mg. Søknaden foregår ukentlig. De vanligste bivirkningene er diaré, feber og vektøkning.

Lamzede godkjenningsstatus

Lamzede mottok godkjenningsanbefalingen fra Committee for Medicinal Products for Human Use (CHMP) fra European Medicines Agency (EMA) i slutten av januar. 27. mars 2018 ga EU-kommisjonen godkjenning som foreldreløst medikament for parenteral enzymerstatningsterapi hos barn og voksne med mild til moderat alfa-mannosidose uten nevrologiske manifestasjoner. Denne foreldreløse eksklusiviteten for "behandling av mannosidose" (basert på betegnelsen EU / 3/04/260) begynte 27. mars 2018 og utløper 27. mars 2028. Lamzede har vært tilgjengelig på det tyske markedet siden 1. juli 2018.

Studiesituasjon

Bakgrunnen for den positive anbefalingen og godkjenningen er foreløpige data fra en langtidsstudie. Det er en placebokontrollert studie med 25 forsøkspersoner. Observasjonsperioden var ett år. Til tross for det lille antallet forsøkspersoner og den korte observasjonsperioden, ga CHMP en positiv anbefaling, ettersom det ikke er mulig å gi omfattende data om sikkerhet og effekt på grunn av sykdommens sjeldenhet. Etter godkjenning vil en åpen studie gjennomføres og et pasientregister vil bli opprettet for å samle inn ytterligere data.

Full indikasjon er enzymerstatningsterapi for behandling av ikke-nevrologisk manifestasjon hos pasienter med mild til moderat alfa-mannosidose. De nevrologiske manifestasjonene er ikke en indikasjon fordi velmanase alfa ikke kan krysse blod-hjerne-barrieren.

!-- GDPR -->