Genetisk risikoscore forutsier slagrisiko

bakgrunn

Hjerneslag er en av de viktigste dødsårsakene over hele verden. 80% av disse er iskemiske hjerneslag. Risikoen for et iskemisk hjerneslag bestemmes av et komplekst samspill mellom genetiske og klassiske faktorer, som høyt blodtrykk og diabetes.

Genetiske risikoscore kan brukes til å vurdere risikoen for sykdommer. Risikotips basert på disse poengene har fordelen at sannsynligheten for å bli syk er kjent fra fødselen. ”Forutsigelse av genomisk risiko, som er basert på den unike DNA-sekvensen til et individ, har klare fordeler i forhold til etablerte risikofaktorer, ettersom den kan brukes fra fødselen til å vurdere risikoen. Det kan derfor muliggjøre forebygging av strategier før pasientene utvikler konvensjonelle risikofaktorer for slag som høyt blodtrykk eller for høye lipider i blodet, sier professor Dr. Martin Dichgans, direktør ved Institute for Stroke and Dementia Research (ISD) ved Universitetet i München sykehus [1].

Når det gjelder hjerneslag, har det vist seg at genetiske og klassiske risikofaktorer virker uavhengig av hverandre. Dette betyr at hos mennesker med høy genetisk risiko kan en reduksjon i den samlede risikoen oppnås gjennom passende livsstilstiltak.

Målsetting

Et internasjonalt team av forskere ledet av Dichgans undersøkte spådommen for hjerneslagrisiko basert på en genetisk risikoværdi sammenlignet med de klassiske risikofaktorene [2].

metodikk

Ved hjelp av en maskinlæringsmetode undersøkte forskerne genetiske data for hjerneslagrelaterte risikogener og bestemte en individuell genetisk risikoverdi for hvert fag. De genetiske dataene hadde blitt samlet inn av forskjellige forskningsgrupper rundt om i verden.

I et andre trinn sjekket forskerne den informative verdien av genetisk risikovurdering på grunnlag av 420 000 pasientdata lagret i den britiske biobanken.

Resultater

Den genetiske risikoverdien som ble bestemt i studien (metaGRS [Genetic Risc Score]) forutsier risikoen for hjerneslag bedre enn andre kjente risikofaktorer (LDL-kolesterolnivå, systolisk blodtrykk, familiehistorie for hjerneslag, kroppsmasseindeks, diabetes, røyking og hypertensjon). Den genetiske risikoscore kan også identifisere pasienter som har en tredoblet økt risiko for fremtidig iskemisk hjerneslag.

Av de klassiske risikofaktorene hadde høyt blodtrykk den beste prediktive verdien.

Konklusjon

Studieresultatene viser at genetiske data muliggjør en presis individuell risikoanalyse. Personer med en tredoblet økt risiko for iskemisk hjerneslag kan identifiseres. Samlet sett er den prediktive kraften til den genetiske risikoværdien metaGRS sammenlignbar eller enda bedre enn de klassiske risikofaktorene for å estimere risikoen for hjerneslag.

Forskerne konkluderer fra analysene at personer med høy genetisk risiko krever mer intensive tiltak for å redusere risikoen enn anbefalt i gjeldende retningslinjer. De håper den nye tilnærmingen vil muliggjøre mer effektiv tidlig intervensjon for personer med høy risiko for hjerneslag og andre hjerte- og karsykdommer.

!-- GDPR -->